Mucopolisacaridosis VI: aspectos clínicos, iagnósticos y del tratamiento con terapia de eemplazo enzimático / Mucopolysaccharidosis type VI: clinical aspects, diagnosis and treatment with enzyme replacement therapy

La mucopolisacaridosis de tipo VI (MPS VI) es una enfermedad de almacenamiento lisosomal resultante del déficit o ausencia de la arilsulfatasa B, que conduce a una acumulación patológica de dermatán-sulfato. Presenta un amplio espectro de síntomas, que van desde formas lentas hasta rápidamente progresivas. Los síntomas característicos son el compromiso esquelético, facies tosca, cardiopatía y compresión medular cervical. El diagnóstico se realiza por la determinación de glucosaminoglucanos en la orina y de la actividad enzimática en una gota de sangre seca, leucocitos o cultivo de fibroblastos. Actualmente, la terapia de reemplazo enzimático (TRE) con galsulfasa ha mostrado mejorar el compromiso esquelético y estabilizar la función respiratoria y cardíaca. El compromiso medular no suele responder a la TRE cuando ya se encuentra presente, por lo que la descompresión quirúrgica debe indicarse en forma temprana. El pronóstico varía en función del fenotipo y de la edad de inicio del tratamiento

Mucopolysaccharidosis VI (MPS VI) is a lysosomal storage disease associated with a deficiency or absence of arylsulfatase B leading to the abnormal accumulation of dermatan sulfate. MPS VI shows a wide spectrum of symptoms from slowly to rapidly progressing forms. The characteristic spectrum includes skeletal displasia, coarse facies, cardiomyopathy, pulmonary complications and spinal compression. Diagnosis generally requires measurement ofurinary glycosaminoglycans and arylsulfatase B enzyme activity in dried blood spot, leukocytes or cultured fibroblasts. Enzyme replacement therapy (ERT) with galsulfase is now widely available providing improvement in skeletal performance and stabilization in pulmonary and cardiac functioning. Spinal involvement does not respond to ERT when is present, surgical decompression should be indicated early. Prognosis is variable depending on the age of onset and age at initiation of ERT.

Vertebrobasilar Dolichoectasia in Fabry Disease: The Earliest Marker of Neurovascular Involvement?

Abstract Introduction: Fabry disease (FD) is a lysosomal storage disorder associated with marked cerebrovascular involvement. Conventional magnetic resonance imaging (MRI) shows different abnormalities, like white matter lesions that may already be present at an early stage in the disease. Aim: To present observations from a series of brain MRIs performed among a cohort of patients with FD and the relationship of imaging abnormalities with the presence of cardiovascular risk factors (CVRFs). Methods: A total of 70 patients with FD (43 women) were enrolled. The cardiac, renal, ophthalmic, and peripheral nerve functioning was assessed. The MRI evaluation included assessment for evidence of ischemia, microbleeds, pulvinar sign, Arnold-Chiari type 1 malformation, and vertebrobasilar dolichoectasia (VBD). The presence or absence of CVRFs was examined for all patients. Results: Renal involvement was found in 60%, cardiac compromise in 30%, cornea verticillata in 91.4%, and acroparesthesias in 87.1% of patients. Brain MRI analysis found evidence of cerebral ischemic injury in 25.9% of men and 30.2% of women. Vertebrobasilar dolichoectasia was observed in imaging from 55.5% of men and 34.8% of women. The logistic regression analysis adjusted for cardiovascular risks factors, using ischemia or VBD as a dependent variable, showed no statistically significant results. Discussion: Our results have demonstrated cerebrovascular involvement before the third decade in many patients with FD. This study is further evidence confirming that women are not just carriers of FD and should be followed clinically and evaluated comprehensively to monitor for disease burden and progression. Although silent brain ischemias in MRI should be included as a key feature for the diagnoses of FD, VBD is an earlier and frequent sign.

Descripción y evaluación de un programa de rehabilitación laboral para personas con trastorno mental grave y persistente. Seguimiento de dos años y medio / Description and evaluation of program of labor rehabilitation for people with serious and persistent mental disorders

Doce de 21 pacientes con trastorno mental grave (mayoritariamente con esquizofrenia) clínicamente estabilizados pudieron realizar con continuidad un Programa de rehabilitación laboral, en la modalidad de empleo con apoyo, consistente en distribución de correspondencia durante 2 años y 6 meses. La mejoría en el rendimiento laboral fue significativa en varias áreas, aunque posiblemente con un ritmo de aprendizaje relativamente lento. Se expone la conceptualización y puesta en práctica del Programa, la modaliad de selección de usuarios, el proceso de capacitación, la evaluación del rendimiento laboral, así como también datos socio-demográficos y clínicos. Se destaca el gradualismo, el manejo del estrés y la labor del equipo capacitador como aspectos cruciales del Programa. Se correlaciona los resultados con hipótesis explicativas, jerarquizándose entre ellas la perspectiva del "desarrollo adulto" del paciente con esquizofrenia. Por último, se concluye en la necesidad de realizar nuevas experiencias de este tipo de rehabilitación laboral a fin de extraer conclusiones de mayor significación.